0

Un nuovo farmaco sperimentale per combattere la sindrome dell’X fragile

Un farmaco sperimentale si è dimostrato in grado di influenzare positiviamente il decorso di una gravissima patologia genetica, la sindrome dell’X fragile, causa del ritardo mentale di chi ne è affetto. geneIn baso ad uno studio svolto dal Centre Hospitalier Universitaire Vaudois di Losanna e dal Rush University Medical Center di Chiacago, il nuovo farmaco sembra in grado non solo di alleviare alcuni dei sintomi più comuni della sindrome, ma anche di trattare la patologia intervenendo presso l’origine biologica della stessa. Il farmaco è stato denomiato AFQo56 ed è risutlato efficace su un campione costituito da 30 pazieneti affetti dalla sindrome, che hanno dimostrato una riduzione dei sintomi. “è uno .. sviluppo esaltante. È la prima volta che per un disturbo dello sviluppo cerebrale che causa deficit intellettivi disponiamo di un trattamento mirato al disordine sottostante e non solo di un trattamento dei sintomi comportamentali”, ha affermato la dott.sa Elizabeth Berry-Kravis, direttrice del Fragile X Clinic and Research Program alla Rush University. Il nuovo farmaco inibisce l’attività del recettore mGliR5 che gestisce varie funzioni cerebrali, in particolari quelli legati alla memoria e all’apprendimento. La patologia è causata dalla mutazione del gene FMR1X che ostacola la produzione della proteina FMRP, che serve a regolare l’attività del recettore mGluR5. In mancanza della proteina, il recettore mette in moto una serie di connessioni sinaptiche e produce disturbi del comportamento e cognizione. Le intenzioni del gruppo di ricerca sono quelle di testare il farmaco su un gruppo più vasto , circa 160 paziente, per verificare gli effetti anche sul medio-lungo termine. La sindrome dell’X fragile, contende con la sindrome di Down il primato per la causa di ritardo mentale, che colpisce di più i maschi rispetto alle femmine, infatti queste ultime possedendo 2 cromosomi X hanno anche una copia del gene che può funzionare correttamente.Per chi non ne fosse a conoscenza, i sintomi di questa sindrome sono: ritardo cognitivo, anomalie del comportamento, manifestazioni convulsive.


Condividi su:
  • Facebook
  • Twitter
  • StumbleUpon
  • del.icio.us
  • Google Bookmarks
  • LinkedIn
  • MySpace
  • Live
  • Google Buzz
Aggiunto in: Ricerca & Scienza

Articoli recenti

Bookmark and Promote!

Commenta

Puoi commentare più in fretta utilizzando gli account dei social network più famosi!

Facebook
Google
Twitter

Invia commento

© 2011 Scienze Naturali. Tutti i diritti riservati.
Tema a cura di Scienze Naturali.