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Test genetico predice la malignità dei tumori nelle cisti pancreatiche

Gli scienziati del John Hopkins hanno sviluppato un test genetico per distinguere le cisti del pancreas precancerose da quelle benigne. Il test può, inoltre, aiutare alcuni pazienti ad evitare interventi chirurgici inutili per rimuovere la varietà innocue. Gli studiosi stimano che cisti ripiene di liquido sono identificate in oltre un milione di pazienti ogni anno, molti dei quali sono  sottoposti a TAC o risonanza magnetica per valutare sintomi non specifici, come dolori addominali e gonfiore. Bert Vogelstein, MD, co-direttore del Centro Ludwig presso la Johns Hopkins e ricercatore presso l’ Howard Hughes Medical Institute, e i suoi colleghi hanno analizzato le cisti precancerose di 19 pazienti e cercato le mutazioni in 169 geni che causano il cancro. Hanno trovato mutazioni nel gene KRAS, ben noto per la sua diffusione nei tumori del pancreas, e il gene GNAS, che non era stato precedentemente associato con il cancro del pancreas. In entrambi i KRAS e GNAS, le mutazioni si verificano in un singolo punto di codifica nel DNA, l’equivalente di un errore di battitura in una parola all’interno di una enciclopedia intera.

 I geni KRAS e GNAS producono proteine ​​che mandano segnali  dalla superficie cellulare alle aree all’interno della cellula.I ricercatori hanno poi testato un totale di 132 cisti pancreatiche precancerose per verificare le mutazioni nei geni KRAS e GNAS. Le mutazioni del gene GNAS sono state trovate in oltre la metà dei campioni (87 di loro), e le mutazioni del gene KRAS sono state verificate in 107 campioni. Quasi tutti (127) avevano mutazioni in GNAS, KRAS o entrambi.  Non ci sono state differenze significative nell’ età, sesso o abuso di fumo per le persone che presentavano tali mutazioni.

«La maggior parte delle cisti sono benigne,” afferma il patologo Ralph Hruban, MD, direttore del Centro di Hopkins, “ma distinguere tra  quelle innocue e quelle pericolose è impegnativo per medici e pazienti”.
In generale, i pazienti con una cisti che appare innocua ed è  minore di 3 cm sono monitorati in modo da controllare  la crescita della cisti o altre caratteristiche relative, come un nodulo solido. Con cisti che appaiono più preoccupanti, la rimozione chirurgica è spesso raccomandata, ma la procedura richiede anche la rimozione di una porzione del pancreas, e le complicazioni che ne conseguono come una fistola pancreatica (perdite di liquido dal pancreas attraverso l’incisione chirurgica), la difficoltà a mangiare e un recupero prolungato.

L’analisi genetica del tipo riportato nel nuovo studio offre un nuovo modo per scoprire le potenzialità di queste cisti di causare futuri tumori.

 

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