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Scoperto un raddoppiamento di geni collegati alla sclerosi multipla

Uno studio multicentrico internazionale ha individuato 29 nuove varianti associate alla sclerosi multipla, fornendo un apporto decisivo alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa malattia neurologica.

La maggior parte dei geni individuati ha un ruolo nel sistema immunitario rendendo così chiari i meccanismi patogenetici implicati nello sviluppo della sclerosi multipla. La ricerca è stata finanziata dalla Wellcome Trust, coinvolgendo scienziati guidati dalle Università di Cmbridge ed Oxford ed è stata pubblicata sulla rivista Nature.

E’ il più grande studio sulla genetica della sclerosi multipla ed è stata condotta da centinaia i ricercatori Dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consrtium e del Wellcome Trust Case Control Consortium.

Le nuove scoperte evidenziano il ruolo del sistema immunitario nel causare il danno ed aiuto a comprendere l’attacco immunologico all’encefalo e al midollo spinale, aprendo delle porte per nuovi target terapeutici.

Un grande numero di geni scoperti in questo studio gioco un ruolo determinante nella funzione della cellula T, sotto categoria dei globuli bianchi responsabili della risposta immunitaria contro agenti esterni nel corpo, così come nell’attivazione delle “interleuchine”, sostanze chimiche che permettono  l’interazione fra diversi tipi di cellule del sistema immunitario.

Un terzo dei geni identificai sono stati implicati in altre malattie autoimmuni, quali la malattia di Chron e il diabete di tipo I, sottolineando che gli stessi meccanismi eziopatogenici sono coinvolti in più di una malattia autoimmune.

Precedenti studi hanno suggerito un collegamento tra un deficit di vitamina D e la possibilità di sviluppare la sclerosi multipla.

Il Professor Alastair Compston dell’Università di Cambridge che, a nome dell’“International Multiple Sclerosis Genetics Consortium”, ha guidato il progetto insieme con Peter Donnelly della “Wellcome Trust Centre for Human Genetics” dell’Università di Oxford, afferma: “Identificare le basi della suscettibilità genetica di qualsiasi malattia fornisce importanti conoscenze sui suoi meccanismi. La nostra ricerca chiude un dibattito di vecchia data su cosa avvenga prima della complessa catena di eventi che portano alla disabilità nella Sclerosi Multipla. È adesso chiaro che la Sclerosi Multipla è primariamente una malattia immunologica.

La sclerosi multipla è una delle più frequenti malattie neurologiche fra i giovani adulti e colpisce due milioni e mezzo di individui nel mondo. E’ causata da un danno alle fibre nervose e al loro rivestimento protettivo, la guaina mielinica, a livello dell’encefalo e del midollo spinale causando la distruzione delle vie coinvolte per svolgere le attività psico-motorie di ogni giorno, dal camminare, al pensare,al vedere alla sensibilità fisica ed il controllo delle funzione sfinteriche


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