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Scoperto un nuovo gene per la disabilità intellettiva

Un gene legato alla disabilità intellettiva è stato trovato in uno studio che coinvolge il Centro per la Salute Mentale e Dipendenze (CAMH) – una scoperta che è stata notevolmente accelerata dalla collaborazione internazionale e dalla nuova tecnologia di sequenziamento genetico, che viene ora utilizzata al CAMH. Gli scienziati del CAMH, il  Dr. John Vincent e i suoi colleghi hanno identificato difetti nel gene, MAN1B1, in  cinque famiglie in cui 12 bambini avevano disabilità intellettiva. I risultati saranno pubblicati nel numero di luglio del Journal of Human Genetics.

La disabilità intellettiva è un termine ampio che descrive le persone con limitazioni delle capacità mentali e con difficoltà nello svolgimento delle attività  quotidiane. Colpisce l’1-3 per cento della popolazione, ed è spesso causata da difetti genetici. Gli individui affetti da tale patologia hanno  caratteristiche fisiche simili , e tutti hanno ritardi nel camminare e nel parlare. Alcuni hanno imparato a prendersi cura di loro stessi, mentre altri hanno bisogno di aiuto per lavarsi e vestirsi. Inoltre, alcuni hanno problemi di epilessia o problemi di disturbi alimentari.

Tutti  hanno due copie di un gene difettosoMAN1B1, ognuno ereditato da ciascun genitore.  Le mutazioni sul gene stesso sono di diversi tipi- ma il risultato, ossia la disabilità intellettiva, è la stessa in famiglie diverse – e questo conferma che il gene è stato la causa del disturbo. MAN1B1 codifica  un enzima che ha una funzione di controllo di qualità nelle cellule. Si ritiene che questo enzima abbia un ruolo nella “revisione” di specifiche proteine ​​dopo che sono stati create nelle cellule, e quindi il riciclo di quelle difettose, piuttosto che permettere loro di essere liberate dalla cellula nel corpo. Con il gene difettoso, questo non avviene. “Questo è un processo che si verifica per tutta la vita di una persona, ed è probabilmente coinvolto nella maggior parte dei tessuti del corpo, quindi è sorprendente che i bambini colpiti non hanno più sintomi”, ha detto il dottor Vincent, che è anche capo della Neuropsichiatria molecolare e del laboratorio di sviluppo CAMH.

La scoperta ha beneficiato della collaborazione e della disponibilità di nuove tecnologie. Inizialmente, il team di ricerca del CAMH-pakistano  ha identificato quattro famiglie in Pakistan con molti membri della famiglia colpiti. Poiché non vi erano stati matrimoni tra cugini in queste famiglie, ciò ha permesso ai ricercatori di iniziare la mappatura dei geni in particolari regioni a rischio.


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