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Un gruppo di ricercatori di Stoccolma ha scoperto una nuova malattia ereditaria

Una malattia ereditaria sconosciuta, con alla base un grave ritardo mentale e di disfunzioni epatiche, è stata scoperta dal team di ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma. La patologia sembra derivare da un deficit di adenosina chinasi, provocata da una serie di mutazioni genetiche a carico del gene ADK, che codifica dnaper l’enzima chinasi dell’adenosina. La ricerca è basata sull’analisi di una famiglia in cui erano presenti due bambini affetti da danni cerebrali progressivi e disfunzioni epatiche anomale e non associabili con nessuna patologia conosciuta, portando a termina un sequenziamento delle combinazioni genetiche della famiglia, hanno individuato un gene responsabile dell’anomalia biochimica. I risultati evidenziano come sia importante l’efficacia di unire l’esame biochimico dei pazienti con i metodi di analisi più massicci su tutto il patrimonio genetico, recentemente resi disponibili, al fine di inquadrare nuovi meccanismi alla bade delle malattie congenite. Con i modernissimi strumenti di analisi genetica è molto più facile identificare danni responsabili di malattie ereditarie. Si tratta di un primo passo verso lo sviluppo di nuove terapie. Questo deficit di adenosina rende evidente una correlazioni tra i due processi metabolici, il ciclo di metionima e il metabolismo adenosina, facendo un po’ di luce su una patologia del tutto oscura. La ricerca è stata pubblicata sull’  American Journal of Human Genetics ed è sicuramente un grandissimo passo avanti, per poter prevenire con molto anticipo quelle malattie ereditarie di cui probabilmente non siamo nemmeno a conoscenza, tutto grazie a questi nuovi strumenti e metodi di analisi che la ricerca ha messo in evidenza.


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