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Scoperti cinque geni che influenzano il rischio di malattia coronarica

Un consorzio internazionale di scienziati riferisce la scoperta di cinque nuovi geni che influenzano il rischio di sviluppare la malattia coronarica (CAD) e attacchi di cuore, in uno studio  pubblicato sulla rivista studio genetico PLoS Genetics il 22 settembre. La malattia coronarica è la causa più comune di morte prematura e di disabilità nel mondo e ha una forte connotazione genetica, anche se non completamente caratterizzata. L’identificazione dei ruoli dei vari geni nell’insorgenza di patologie cardiache potrebbe aiutare nello sviluppo di nuove terapie e migliorare la previsione di CAD.

Lo studio ha anche dimostrato che alcune associazioni tra geni e CAD, suggerite da altri studi più piccoli, sono false, secondo il Dr. Adam Butterworth, che ha coordinato l’analisi. Il consorzio ha esaminato 49.094 varianti genetiche in circa  2.100 geni di rilevanza cardiovascolare in 15.596 casi CAD e 34.992 controlli (11.202 casi e 30.733 controlli di discendenza europea, e 4.394 casi e 4.259 controlli di origine sud-asiatica) e ha replicato i risultati principali in  ulteriori 17.121 casi CAD e 40.473controlli.

“Questo è uno dei primi studi genetici di CAD che include una percentuale significativa di soggetti di origine meridionale, un gruppo etnico che ha un più alto rischio di CAD,” dice il professor John Danesh. “Il nostro studio mostra che molti dei geni che influenzano il rischio di CAD lo fanno in modo simile nei caucasici europei come nei sud-asiatici”.

Lo studio si aggiunge alla crescente lista di geni, ormai più di 30, che influenzano il rischio di CAD e attacchi di cuore. Uno degli studiosi il professor Nilesh Samani (della British Heart Foundation e Professore di Cardiologia dell’Università di Leicester, UK) dice: “I risultati forniscono nuove informazioni e la comprensione dei percorsi causali biologici che causano le malattie cardiache, e in particolare sottolineano il ruolo dei lipidi e dell’infiammazione . ”
“Anche se gli effetti della nuove varianti genetiche che abbiamo individuato sono individualmente piccoli, nell’ordine del 5-10% per copia, i nuovi trattamenti che verranno sviluppati sulla base di questi risultati potrebbero avere un effetto molto più ampio, come abbiamo visto, per esempio, con le statine “, aggiunge il professor Hugh Watkins (della British Heart Foundation e Professore di Medicina cardiovascolare, Università di Oxford).


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