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I topi autistici si comporterebbero come i pazienti umani

Gli scienziati dell’ UCLA hanno creato un modello murino per l’autismo che apre una finestra sui meccanismi biologici che sono alla base della malattia e offre un modo promettente per testare nuovi approcci terapeutici. Pubblicata nell’ edizione del 30 settembre di Cell, la ricerca ha scoperto che i topi con autismo mostrano topisintomi e comportamenti molto simili e a quelli dei bambini e degli adulti nello spettro autistico. Anche gli animali hanno risposto bene ad un farmaco approvato dalla FDA prescritto a dei pazienti per curare l’autismo e i comportamenti ripetitivi spesso associati alla malattia.

“Anche se molti geni sono stati associati all’autismo, non è chiaro cosa va storto ed aumenta la suscettibilità di una persona al disturbo”, ha spiegato il dottor Daniel Geschwind, che detiene il Gordon e Virginia MacDonald Distinguished Chair in Human Genetics ed è un professore di neurologia alla David Geffen School of Medicine pressola UCLA e direttore del Centro perla Ricerca ela Cura autismo presso l’Istituto Semel di Neuroscienze e Comportamento Umano pressola UCLA. “Abbiamo sviluppato un modello murino per osservare come una variante del gene comunemente legato all’autismo umano si rivela nei topi.”

Il team dell’UCLA si è focalizzato su un gene chiamato CNTNAP2, che gli scienziati ritengono  svolga un ruolo importante nei circuiti cerebrali responsabili del linguaggio e della parola. Ricerche precedenti hanno collegato varianti comuni del CNTNAP2  ad un rischio di autismo accentuato nella popolazione generale, mentre rare varianti possono portare ad una forma ereditaria di autismo chiamata sindrome di displasia corticale focale  epilettica (CDFE). I ricercatori della UCLA hanno studiato i topi privi di CNTNAP2 e hanno scoperto che gli animali hanno mostrato molte caratteristiche dell’autismo umano, tra cui la comunicazione vocale anomala, l’irregolare l’interazione sociale e i comportamenti ripetitivi.

Gli animali sono stati iperattivi e hanno sofferto di crisi epilettiche, come i pazienti con CDFE. Il  laboratorio si propone di sviluppare trattamenti farmacologici per migliorare le competenze sociali e utilizzare il modello del topo per esplorare i diversi percorsi delle cellule cerebrali che influenzano i comportamenti autistici.


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