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Identificato il gene coinvolto nel tumore ereditario del pancreas

gene tumore ereditario del pancreas

Identificato il gene colpevole del tumore ereditario al pancreas.

Le mutazioni nel gene “ATM” possono aumentare il rischio ereditario di cancro al pancreas, secondo i dati pubblicati in Cancer Discovery, la nuova rivista della American Association for Cancer Research. Il tumore al pancreas è uno dei tumori più morbosi, e nei casi diagnosticati meno del 5 per cento delle persone con la malattia sopravvivono a cinque anni di distanza. Circa il 10 per cento dei pazienti proviene da famiglie con casi multipli di tumore al pancreas.

“Non c’era un motivo significativo per credere che questo raggruppamento fosse dovuto alla genetica, ma, a questo punto, non siamo stati in grado di trovare i geni responsabili che spiegassero la combinazione di cancro pancreatico per la maggior parte di queste famiglie”, ha detto l’autrice Alison Klein , Ph.D., professore associato di oncologia presso il Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center della Johns Hopkins e direttore del Registro Nazionale di tumore familiare al pancreas. Klein e i suoi colleghi hanno usato un sequenziamento di prossima generazione, tra cui le analisi dell’intero genoma e dell’intero exome, e hanno identificato le mutazioni del gene ATM in due stirpi affette da carcinoma pancreatico familiare.

Quando questi risultati iniziali sono stati esaminati in una serie di grandi dimensioni sui pazienti, le mutazioni di ATM erano presenti in quattro su 166 soggetti con cancro del pancreas, ma erano assenti in 190 sottogruppi di controllo sponsale.
Klein ha detto che la conoscenza della presenza del gene ATM potrebbe portare ad un migliore screening per il cancro al pancreas, la quarta causa più comune di morte per cancro. Tuttavia, non esistono attualmente test di screening raccomandati. Molti medici utilizzano l’endoscopia come strumento di screening per il cancro al pancreas, ma i ricercatori stanno ancora valutando questa tecnica negli studi clinici.

 

 

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Aggiunto in: Genetica, Oncologia, Ricerca & Scienza, Salute & Medicina

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