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Decodificata una malattia ereditaria del movimento

Le malattie neurodegenerative rappresentano una delle più grandi sfide della nostra società che invecchia. Tuttavia, le indagini in queste malattie è resa particolarmente difficile a causa della limitata disponibilità di tessuto cerebrale umano.

Gli scienziati del centro di ricerca Life & Brain e Neurology Clinic dell’Università di Bonn hanno deciso di percorrere  una strada indiretta: hanno riprogrammato delle cellule della pelle da pazienti con una malattia ereditaria legata al movimento, le cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (cellule iPS), e hanno ottenuto cellule nervose funzionali.

 Hanno successivamente decodificato come la malattia insorge. I loro risultati sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Nature.
La cosiddetta malattia Machado-Joseph è al centro dello studio in corso a Bonn. Si tratta di un disturbo della coordinazione del movimento che è stato originariamente trovato negli abitanti delle Azzorre, di origine portoghese e che rappresenta la più frequente atassia cerebellare ereditaria dominante nella Germania di oggi. La maggior parte dei pazienti sviluppa anomalie dell’andatura e una serie di altri sintomi neurologici in età compresa tra i 20 ei 40 anni.

La causa della malattia è una ricorrente sequenza genetica nel gene atassina-3 che porta all’agglutinazione della proteina corrispondente e, di conseguenza, le cellule nervose nel cervello vengono alla fine danneggiate. Fino ad ora, non era chiaro perché la malattia colpisce solo le cellule nervose e come viene attivata l’agglutinazione della proteina anormale. Per studiare il processo della malattia a livello molecolare, gli scienziati che lavorano con il ricercatore Prof. Dr. Oliver Brüstle presso l’Istituto di Neurobiologia Ricostruttiva dell’Università di Bonn hanno inizialmente prodotto le cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (cellule iPS) da piccoli campioni di pelle  provenienti da pazienti.  Queste cellule staminali pluripotenti indotte sono cellule che sono tornato ad uno stadio indifferenziato.  Nel passaggio successivo, il team di lavoro del Prof. Brüstle ha convertito le cellule iPS in cellule staminali del cervello da cui gli scienziati sono riusciti a sviluppare cellule nervose necessarie per le loro indagini.

Dal momento che le cellule nervose provengono dal paziente stesso, hanno le stesse modifiche genetiche e possono quindi servire come modello cellulare della malattia. “Questo metodo ci permette la ricerca della malattia nelle cellule che sono colpite e alle quali altrimenti non si potrebbe accedere, è quasi come se avessimo messo il cervello del paziente sul piatto di coltura cellulare,” dice il Dott. Philipp Koch, uno degli autori principali dello studio. Insieme al suo collega, il dottor Peter Breuer, Koch ha elettricamente stimolato le cellule nervose create artificialmente. In tal modo, i ricercatori sono riusciti a dimostrare che la formazione degli aggregati proteici è direttamente correlata all’attività elettrica delle cellule nervose. “L’enzima calpaina gioca un ruolo chiave in questo, la calpaina è attivata  dal contenuto di calcio aumentato delle cellule nervose stimolate”, dice il biochimico Breuer. “Questo meccanismo di nuova individuazione spiega perché la malattia colpisce solo le cellule nervose”, sottolinea il Prof. Brüstle.

 

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Aggiunto in: Genetica, Ricerca & Scienza, Salute & Medicina

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