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Amniocentesi sostituita dall’esame del sangue

L’analisi del sangue per le donne in gravidanza potrebbe essere sufficiente a scoprire eventuali malattie genetiche del nascituro. Negli ultimi anni le ricerche scientifiche si stanno muovendo in questo senso, per cercare di mettere a punto diagnosi che non siano invasive e non mettano a rischio il feto. Dalla Cina arriva la speranza che questa diventi presto una realtà. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Hong Kong è riuscita ad effettuare un test genetico su un feto semplicemente analizzando il sangue della madre. Gli scienziati sono partiti dalla scoperta, risalente al 1997, che nel sangue materno sono presenti diversi frammenti di DNA del nascituro in una quantità pari al 10%, in seguito allo smaltimento di cellule morte che attraversano la placenta. Da un campione di plasma di una donna incinta sono stati separati  separati i filamenti di DNA di madre e figlio. I frammenti sono poi stati confrontati con i DNA di entrambi i genitori per risalire a quali porzioni fossero esclusivamente del nascituro. Questa procedura ha permesso di ricostruire il corredo cromosomico del figlio. La tecnica è stata applicata ad un caso in cui il feto era a rischio beta-talassemia. I risultati hanno evidenziato che effettivamente il bambino aveva ereditato la mutazione per la beta-talassemia dal padre ed era portatore sano della malattia. Per ora il grosso limite di applicabilità della nuova tecnica è il suo costo elevatissimo. Separare il materiale genetico di madre e figlio e fare una mappatura genica completa costa infatti intorno ai 200mila dollari ma l’obiettivo del team che ha ideato l’analisi è quello di renderlo più accessibile entro un anno, ad un costo di circa 2mila dollari per indagare la presenza di cinque malattie genetiche. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, secondo cui in futuro questo test potrebbe sostituire quelli, molto più rischiosi, che prevedono di prelevare il DNA del bambino direttamente nel grembo materno, come l’amniocentesi o la villocentesi.  “Questo test – hanno spiegato i ricercatori – potrà essere usato soprattutto in particolari popolazioni in cui si riscontri una prevalenza di alcune malattie genetiche specifiche”. Conoscere, prima del parto, il corredo cromosomico del proprio bambino; sapere e, di conseguenza prepararsi all’eventuale convivenza con una malattia, oppure fare altre scelte, se una patologia genetica è stata trasmessa al feto.

Un passo avanti per la prevenzione sicura contro le malattie genetiche dei feti.


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