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Sindrome di Down: tra le cause, l’assenza di una proteina

cromosomaNuovi risvolti nello studio della Sindrome di Down: il team del noto istituto di ricerca medica californiano, lo Sanford-Burnham Medical Research Institute, sembra aver scoperto la possibile causa alla base della patologia.

Da quanto si legge sull’articolo pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine, l’anomalia del cromosoma 21, che è associata all’alterazione dello sviluppo celebrale dell’individuo che ne è affetto, sarebbe legata alla perdita di una proteina, la nexin 27 o SNX27.

Secondo quanto scoperto dai ricercatori americani, infatti, a causa dell’alterazione del cromosoma, la produzione di questa proteina è inibita, causando, di conseguenza, un vero e proprio danno alle funzioni celebrali, impedendo alle persone che hanno questa sindrome di sviluppare completamente la loro memoria e le loro capacità di apprendimento.

Come ha spiegato il dott. Huaxi Xu, a capo del gruppo americano che ha condotto gli esperimenti: “Nel cervello la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni per operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27”.

Parole che hanno trovato fondamenta nello studio effettuato sui topi che ha permesso agli scienziati di dimostrare che, ripristinando la produzione della proteina negli animali con Trisomia 21, si otteneva un risultato decisamente migliore sia nella loro funzione cognitiva che nel loro comportamento.

Una notizia che giunge a pochi giorni dalla celebrazione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, che si è svolta l’8 marzo scorso, e che potrebbe davvero rivoluzionare l’approccio con cui ci si avvicina a questa patologia.

Isabel Novo List
26 marzo 2013


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