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La mutazione di un gene blocca l’Alzheimer

Una rara mutazione di un gene contrasta l’insorgere del morbo di Alzheimer, impedendo l’accumulo di beta-amiloide nel cervello. Questa proteina deriva dall’APP (proteina pecursore della beta amiloide), e la sua produzione è correlata a un gene posto sul cromosoma 21. Essa si raccoglie all’interno delle placche amiloidi, formazioni extracellulari presenti in varie regioni dell’encefalo, caratteristiche della malattia di Alzheimer.

La scoperta del gene mutato nasce dallo studio dell’intero DNA di 1.795 islandesi. Dall’esame è emerso che circa una persona su cento presentava una mutazione nel gene che codifica per la proteina APP, che viene scissa per formare beta-amiloide.
In seguito, i ricercatori hanno studiato persone a cui era stato diagnosticato l’Alzheimer, e un gruppo di persone dagli ottantacinque anni in su. Quelli con la mutazione sembravano essere protetti dal morbo di Alzheimer.
Guidati dal dott. Kari Stafansson, direttore generale del Decode Genetics, gli studiosi hanno poi analizzato i genomi dei nordamericani e hanno ritrovato la stessa mutazione in una sola persona su diecimila. Questo – ha fatto notare Stefansson – significa che la mutazione è relativamente recente e si è sviluppata in Scandinavia.

Questo gene ‘protettivo’ sembra contrastare anche fattori di rischio molto forti nell’insorgere della malattia di Alzheimer, come la presenza di due copie di un gene noto come ApoE4. Normalmente, nel 90% dei casi, le persone manifestano il morbo di Alzheimer dopo gli 80 anni. Ma nel gruppo studiato, venticinque persone con il gene ‘protettivo’ e con due copie del gene ApoE4 non mostravano la malattia.

Il dott. Samuel Gandy, ricercatore che dirige il Mount Sinai Center for Cognitive Health, ha definito la scoperta come la più significativa degli ultimi due decenni in questo campo. Secondo quanto affermato da John Hardy, ricercatore presso l’University College di Londra e già scopritore di una prima mutazione del gene in questione, la ricerca “è ovviamente corretta e le statistiche e le conclusioni sono piuttosto sicure”.

E ulteriori prove a favore dell’importanza della beta-amiloide arrivano anche da un’altra ricerca, pubblicata sul The New England Journal of Medicine, in cui è stato dimostrato che l’accumulo eccessivo nel cervello può avere inizio vent’anni prima dell’insorgere della malattia.

Lo studio ha fugato alcuni dubbi,  facendo luce su nuovi aspetti della malattia, e ha fornito una base su cui concentrare gli sforzi futuri. Le domande per gli studiosi, però, sono ancora molte ed anche sulle possibili cure si protrae un forte dibattito. Alcuni farmaci sperimentali sono già stati utilizzati in passato per contrastare il beta-amiloide, ma non hanno sortito gli effetti desiderati. In definitiva, la strada per giungere ad una conclusione definitiva è ancora lunga, ma la scienza fa ben sperare.


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Aggiunto in: Medicina, Neuroscienze, Salute, Salute & Medicina

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