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Sindrome di rett: dalla diagnosi ad una (possibile) cura?

La sindrome di Rett è la prima causa al mondo di grave ritardo mentale femminile: questa colpisce casualmente una bambina ogni 10.000-15.000, e stima che in Italia ci siano 2.500-3.000 casi. Dopo un primo periodo di vita apparentemente normale, le piccole affette dalla sindrome perdono progressivamente quasi tutte le abilità acquisite in precedenza: non riescono più ad usare le mani, a parlare, e spesso anche a camminare.

La storia della sindrome di Rett è relativamente recente. La patologia prende infatti il nome dal dottor Andreas Rett, un neurologo austriaco che nel 1966 la identificò per primo in alcune bambine da lui visitate che presentavano sintomi comuni.
Solo nel 1982, però, la comunità scientifica internazionale venne a conoscenza della sindrome di Rett, grazie a una pubblicazione in lingua inglese del neurologo svedese Bengt Hagberg, che ne descrisse in maniera dettagliata la sintomatologia.
La causa della malattia, però, restava sconosciuta, e diverse sono state le ipotesi via via formulate da medici e ricercatori nel tentativo di spiegare tutto l’insieme dei sintomi.

L’evoluzione della malattia viene descritta attraverso quattro fasi, che possono però variare per durata e gravità dei sintomi da bambina a bambina.
La diagnosi, che si basa innanzitutto sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e viene confermata dall’analisi genetica, in questi ultimi anni ha assistito a un notevole miglioramento, ma ad oggi non ci sono trattamenti risolutivi.
Importante l’approccio riabilitativo, rivolto sia ai sintomi motori che a quelli cognitivi: fisioterapia, terapia cognitiva, logopedia, musicoterapia, ippoterapia e l’utilizzo della comunicazione aumentativa possono aiutare a ridurre i movimenti stereotipati, incrementare le abilità delle bambine e migliorare la qualità della loro vita.

Dopo numerosi studi, la causa principale venne identificata dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas: la malattia è provocata da mutazioni nel gene MEPC2, che si trova sul cromosoma sessuale X.
Il gene MECP2 contiene il “codice” per la sintesi della proteina chiamata MeCP2: questa ha la funzione principale di impedire ad altri specifici geni di essere “tradotti”, cioè di portare a loro volta alla sintesi della proteina di cui contengono il codice.

Negli ultimi anni sono state individuate diverse altre funzioni di MeCP2. Alcune ricerche, ad esempio, suggeriscono un coinvolgimento del gene nella sintesi proteica; altre, più recenti, ipotizzano che MeCP2 potrebbe influenzare la divisione delle cellule, la loro maturazione e il loro differenziamento.

Per molti anni la ricerca e i medici si sono chiesti se la sindrome di Rett fosse una malattia potenzialmente guaribile o se il cervello delle bambine fosse irreversibilmente danneggiato. I risultati delle ricerche facevano pensare che non fosse presente un danno irreversibile, ma la prova definitiva venne fornita dal ricercatore scozzese Adrian Bird nel 2007, lo stesso che anni prima aveva identificato per primo la proteina MeCP2.

Bird e i suoi collaboratori crearono un topo con un gene MeCP2 bloccato e quindi incapace di produrre la proteina, presentando sintomi largamente simili a quelli della sindrome di Rett. Il blocco del gene non era tuttavia definitivo: poteva essere eliminato dopo la nascita, in qualsiasi momento, grazie alla semplice somministrazione di un farmaco, ripristinando completamente le sue funzioni.

È quindi possibile una cura? Per rispondere a questa domanda numerosi ricercatori in tutto il mondo stanno unendo i loro sforzi, grazie anche ai fondi stanziati da fondazioni come Telethon. Se la cura definitiva sembra ancora lontana, i numerosi risultati lasciano una buona speranza per il futuro.

Gabriele Bonetti

Bibliografia:

prorett.org

Guy, J., Gan, J., Selfridge, J., Cobb, S., Bird, A. (2007). Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome. , 315(5815), 1143-1147.

Horvath, P. M., Monteggia, L. M. (2018). MeCP2 as an Activator of Gene Expression. , 41(2), 72-74.

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