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Malattie rare: giornata mondiale

Giornata Mondiale delle malattie rare

"Rari, ma forti insieme" questo lo slogan della Giornata Mondiale per le Malattie Rare.

Il 29 febbraio è stato scelto per la sua “rarità” come  giornata mondiale delle malattie rare, ad oggi diagnosticate tra le 7000 e 8000. In Europa queste malattie colpiscono meno di 1 su 2000 individui. Lo slogan scelto per questa giornata, dedicata “all’aggiornamento e alla sensibilizzazione”,  è “Rari ma forti insieme”. Questo il sito per informazioni sulla manifestazione http://www.rarediseaseday.org/.

Si stima che circa l’80% delle malattie rare sia di origine genetica. Il restante 20% può essere causato da infezioni (batteriche o virali) e allergie o dovuto a cause degenerative o proliferative. I sintomi possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza. Molte altre compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta.

Spesso i malati ed i familiari hanno difficoltà a reperire informazioni utili e ad essere indirizzati verso strutture competenti. Un ruolo importante svolgono le associazioni di pazienti che si prefiggono di informare i malati, formare i medici e sensibilizzare l’opinione pubblica. NORD  (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, http://www.rarediseases.org/) negli USA ed Eurordis (Organizzazione europea per le malattie rare, http://www.eurordis.org/it) sono degli esempi.

In Italia il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare, http://www.iss.it/cnmr) – Istituto Superiore di Sanità, si occupa di ricerca scientifica e sanità pubblica a livello nazionale ed internazionale. Esiste una Rete Nazionale per le malattie rare “costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia”. E’ stato inoltre istituito il Registro delle malattie rare che “ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare”.

Per avere notizie aggiornate sulle patologie rare è possibile consultare il portale sulle malattie rare Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php). Inoltre è disponibile da novembre 2011 la traduzione in italiano, ad opera di Orphanet-Italia, del bollettino quindicinale, OrphaNews Europe (http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=ItaliaNews), dell’EUCERD, (il Comitato dell’Unione Europea di esperti sulle malattie rare, http://www.eucerd.eu/__PP__0.html). L’EUCERD ha il compito di aiutare la Commissione Europea “nella preparazione e attuazione delle attività comunitarie nel campo delle malattie rare collaborando e consultando gli organismi specializzati degli stati membri, le autorità rilevanti  nei campi di ricerca e salute pubblica e altre  parti interessate operanti nel settore”.

Elisa Tino


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Aggiunto in: Medicina, Salute & Medicina

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