Autore: Maria Grazia Tecchia

I ricercatori del Massachusetts Medical School sono i primi ad aver scoperto che un cromosoma X presente in natura può essere indirizzato e neutralizzare il cromosoma responsabile della trisomia 21, ovvero della Sindrome di Down.

Questa sindrome è una malattia genetica che consiste nella perdita di valori cognitivi, a causa di una coppia di cromosomi in più nel corredo genetico.
Gli esseri umani posseggono 23 coppie di cromosomi, di cui due sono cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi in ogni cellula. Le persone con la sindrome di Down invece, nascono con tre copie del cromosoma 21 invece di due, e questa “trisomia 21” provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer, alto rischio di leucemia infantile nonché difetti cardiaci e del sistema immunitario e disfuzione dei sistema endocrino.

Questa patologia si dimostra essere piuttosto complicata da curare in quanto si tratterebbe di correggere un intero cromosoma con cellule trisomiche.

La scoperta dimostra che il difetto genetico responsabile della trisomia 21 può essere soppresso in cellule di coltura (in vitro).
Si tratta di un risultato davvero molto importante che apre nuove strade ai ricercatori che studiano patologie cellulari, potendo identificare in questo modo il complesso percorso del genoma difettoso nella sindrome di Down. Così facendo, sarà molto più semplice studiare la malattia e riuscire a fornire dei farmaci adatti e mirati per le terapie future volte alla correzione di questo problema.

Il Professor Lawrence ha affermato che la correzione di centinaia di geni che fanno parte di un intero cromosoma è stata fino ad oggi al di fuori delle possibilità della scienza, ma con queste scoperte la ricerca riparte con ottime premesse per la terapia futura.

Lo studio ha appurato che la potenza del gene RNA XIST, normalmente responsabile dello spegnimento di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, sarebbe potenzialmente in grado di spegnere anche il cromosoma in più che causa la sindrome di Down, agendo in laboratorio con cellule staminali derivanti dal paziente.

Questo importante lavoro consiste nell’aver dimostrato che il gene XIST può essere inserito in una posizione specifica del cromosoma difettato usando la nucleasi a dita di zinco (ZFN) e reprimendo il cromosoma in più lasciando inalterata l’espressione genetica a livelli quasi normali.

Maria Grazia Tecchia
21 luglio 2013

I topi femmina con un’aspettativa di vita maggiore sono meno attivi, meno esplorativi e mangiano meno dei corrispettivi con un’aspettativa di vita breve. I biologi dell’Università di Zurigo rivelano che esiste una correlazione tra longevità e personalità nei topi femmina e che una piccola dose di coraggio è necessaria per garantir loro la sopravvivenza.

Studi condotti su 82 topi di appartamento dimostrano che vi è audacia, un alto livello di attività e una forte tendenza all’esplorazione nei topi, sia di sesso femminile che maschile, che posseggono due diverse varianti alleliche del cromosoma 17. Secondo la previsione della teoria della storia della vita, cioè come gli individui investono la propria esistenza per la crescita e la riproduzione, gli individui con una maggiore aspettativa di vita esprimono solo a tratti una personalità reattiva e sono timidi, meno attivi e meno esplorativi rispetto agli individui con un’aspettativa di vita più bassa.

La personalità è legata all’aspettativa di vita?

I topi femmina con variante allelica T, una delle due varianti del cromosoma 17, hanno una vita più lunga. Questa variante nei topi di appartamento è naturalmente ereditaria e dunque trasmessa al 90 % della prole dei maschi che portano la variante T.
Gli embrioni che ereditano questa variante da entrambi i genitori, tuttavia, muoiono addirittura prima della nascita. Con questo esperimento, Yannich Auclair ha voluto indagare sulla possibile relazione tra questo gene e la personalità dei topi.

Vivi veloce, muori giovane (anche se sei un topo)
La ricerca rivela che le femmine con la variante T vivono più a lungo e sono meno attive delle altre con un’aspettativa di vita più breve. Consumano meno cibo, sono meno esplorative ed esprimono raramente una personalità reattiva favorendo invece un atteggiamento cauto e volto alla conservazione delle energie come vuole la teoria della storia della vita.
Ma per la prima volta si è potuto dimostrare scientificamente come la personalità è associata al fattore genetico che ne influenza dunque l’aspettativa di vita.

I ricercatori suppongono, inoltre, che la selezione naturale non favorisce i topi che sono troppo cauti poiché un topo che deve cercare cibo ed è in grado di riprodursi, deve necessariamente possedere un minimo di coraggio.

Maria Grazia Tecchia
9 luglio 2013